口腔顔面指趾症候群
- 【読み】
- こうこうがんめんしししょうこうぐん
- 【英語】
- oral-facial digital syndrome（O‐F‐D syndrome）
- 【辞典・辞典種類】
- 歯科矯正学事典
- 【詳細】
- 上唇正中裂，舌裂，側切歯の欠如，側切歯部歯槽縁の部分的欠損と幅広い小帯の形成，鼻翼の低形成，彎曲指，合指症などを主症状とし軟口蓋裂を合併することがある．I型（Papillon-Leage-Psaume症候群）とII型（MohrまたはMohr-Claussenn症候群）に区別されている．
1）口腔顔面指趾症候群I型
(1)原因： X染色体連鎖優性遺伝で男性は致死的である．
(2)主症状：両眼隔離，口蓋裂，下顎発育不良，多発性分葉舌，汗疹多発，稀毛，合指症，精神発達異常，聴力正常，女性のみの発現．
2）口腔顔面指趾症候群II型
(1)原因：常染色体裂性遺伝．
(2)主症状：高口蓋，分葉舌，皮膚正常，髪正常，拇趾多指症，合指症，伝音性難聴，両性に発現．