軟骨無形成症
- 【読み】
- なんこつむけいせいしょう
- 【英語】
- achondroplasia
- 【辞典・辞典種類】
- 歯科矯正学事典
- 【詳細】
- 四肢短縮型小人症（手足が短いため背が大きくならない）のうちもっとも頻度が高いもので，発症は1万人～2万5千人に一人といわれている．常染色体優性遺伝の疾患．原因の1つは第四染色体の短腕上（4p16.3）に存在するFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）遺伝子のmutationとされている．代表的症状としては，主として低身長があげられ，成人男子の平均身長は130cm程度である．頭囲が大きく鼻の部分が低く，上顎骨の劣成長がしばしば見受けられる．