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常染色体劣性遺伝病

【読み】
じょうせんしょくたいれっせいいでんびょう
【英語】
autosomal recessive genetic disease
【辞典・辞典種類】
歯科用語小辞典(基礎編)
【詳細】
 常染色体上の遺伝子の異常が劣性遺伝する疾患である。その多くは酵素の欠如や不足をきたすもので、酵素の遺伝子の突然変異と考えられる。たとえばフェニールケトン尿症などである。