先天性代謝異常

【読み】: せんてんせいたいしゃいじょう
【英語】: inborn errors of metabolism
【辞典・辞典種類】: 歯科用語小辞典（基礎編）
【詳細】: 　遺伝変異によって、ある酵素が合成されなかったり、合成されても活性がなかったりすると、生体内の代謝過程に異常が起こり、中間体の蓄積や排泄がみられる。フェニルケトン尿症などがその例であり治療困難なものが多い。