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フェニルケトン尿症

【読み】
ふぇにるけとんにょうしょう
【辞典・辞典種類】
歯科用語小辞典(臨床編)
【詳細】
 おもにフェニルアラニンの代謝異常で、フェニルピルビン酸(フェニルケトン体)を尿中に多量に排泄する疾患。出生時は正常であるが、日が経つにつれて赤毛、色白、知能障害、痙攣発作、ネズミ尿様尿臭などが現れる。