新型出生前診断
- 【読み】
- しんがたしゅっせいぜんしんだん
- 【英語】
- non-invasive prenatal testing、NIPT
- 【書籍】
- 歯科衛生士 2013年９月号
- 【ページ】
- 40
キーワード解説
新型出生前診断とは、母体から採取した血液中のcell-free DNA（cfDNA）を分析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。正式名称は「無侵襲的出生前遺伝学的検査」。従来の出生前診断には、検査そのものが流産を引き起こす危険があり、評価の精度が低いなど、何かしらの問題があった。そこで、安全でかつ高精度な検査として新型出生前診断が開発され、日本では2013年4月から開始された。
この検査の対象は、以下の条件にあてはまる妊婦に限定されている。１）分娩時の年齢が35歳以上、２）胎児超音波検査で染色体異常のリスク上昇を指摘されている、３）トリソミー（本来2本である染色体が１本過剰に存在する染色体異常）の胎児を妊娠した既往がある、４）母体血清マーカー検査で染色体異常のリスク上昇を指摘されている、５）両親の染色体検査で13番・21番染色体のトリソミーのリスクを上昇させる均衡型ロバートソン転座がある。