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キーワード

新型出生前診断

【読み】:しんがたしゅっせいぜんしんだん
【英語】:non-invasive prenatal testing、NIPT

キーワード解説:

新型出生前診断とは、母体から採取した血液中のcell-free DNA(cfDNA)を分析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。正式名称は「無侵襲的出生前遺伝学的検査」。従来の出生前診断には、検査そのものが流産を引き起こす危険があり、評価の精度が低いなど、何かしらの問題があった。そこで、安全でかつ高精度な検査として新型出生前診断が開発され、日本では2013年4月から開始された。
 この検査の対象は、以下の条件にあてはまる妊婦に限定されている。1)分娩時の年齢が35歳以上、2)胎児超音波検査で染色体異常のリスク上昇を指摘されている、3)トリソミー(本来2本である染色体が1本過剰に存在する染色体異常)の胎児を妊娠した既往がある、4)母体血清マーカー検査で染色体異常のリスク上昇を指摘されている、5)両親の染色体検査で13番・21番染色体のトリソミーのリスクを上昇させる均衡型ロバートソン転座がある。